Journal of Coloproctology Journal of Coloproctology
J Coloproctol. (Rio J.) 2017;37:174-8 - Vol. 37 Num.3 DOI: 10.1016/j.jcol.2017.06.003
Original Article
Current evidence for universal molecular testing for colorectal cancer patients
Evidências atuais para testes moleculares universais para pacientes com câncer colorretal
Fábio Guilherme Camposa,, , Marleny Novaes Figueiredoa, Carlos Augusto Real Martinezb,c
a Universidade de São Paulo (USP), Faculdade de Medicina, Departamento de Gastroenterologia, Divisão de Cirurgia Colorretal, São Paulo, SP, Brazil
b Universidade São Francisco (USF), Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Bragança Paulista, SP, Brazil
c Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Faculdade de Ciências Médicas, São Paulo, SP, Brazil
Received 06 June 2017, Accepted 26 June 2017
Abstract
Background

Risk assessment for Lynch Syndrome may be a complex and challenging task. Demonstration of germline mutations has the benefits of confirming Lynch Syndrome diagnosis and may also provide screening and surgical orientation for affected members and relief for non-affected relatives.

Objective

The present paper aimed to critically review the criteria to diagnose Lynch Syndrome, focusing the attention on the new perspective of adopting universal screening for patients diagnosed with colorectal cancer.

Methods

We performed a literature review about the rationale and preliminary results of universal testing for Lynch Syndrome.

Results

The use of selective eligibility criteria to determine who should undergo Lynch Syndrome testing may fail in a substantial proportion of cases. Moreover, universal strategy is feasible, cost-effective and more sensitive than previous methods. However, there still exist problems regarding clinical practice implementation and compliance either by medical doctors and patients.

Conclusions

Standard guidelines for colorectal cancer screening are not ideal to provide early detection of Lynch Syndrome patients. And although universal screening has been associated with an increased identification of Lynch Syndrome patients, a successful implementation of this approach is still limited by the lack of clinical expertise among physicians, and also requires standardization of the existing protocols for routine genetic screening.

Resumo
Introdução

A avaliação de risco para síndrome de Lynch (SL) pode ser tarefa complexa e desafiadora. A demonstração de mutações na linha germinal resulta em benefícios, como a confirmação do diagnóstico de SL e também pode proporcionar orientações para a triagem e procedimentos cirúrgicos para os membros afetados, além de trazer alívio para os parentes não afetados.

Objetivo

Este artigo teve por objetivo oferecer uma revisão crítica dos critérios para o diagnóstico de SL, com enfoque na atenção sobre a nova perspectiva de adoção da triagem universal para pacientes diagnosticados com câncer colorretal (CCR).

Métodos

Procedemos a uma revisão da literatura com ênfase nas justificativas e resultados preliminares de testes universais para SL.

Resultados

O uso de critérios seletivos de qualificação, com vistas a determinar quem deveria passar por um teste para SL, pode ser malsucedido em substancial percentual de casos. Foi também constatado que a estratégia universal é exequível, com bom custo-benefício e com maior sensibilidade, em comparação com os métodos previamente utilizados. Contudo, ainda existem problemas concernentes à sua implementação na prática clínica e também na cooperação de médicos e de pacientes.

Conclusões

As orientações padronizadas para a triagem de CCR não são ideais, em termos de se obter a imediata detecção de pacientes com SL. Por outro lado, embora a triagem universal tenha sido associada a um aumento na identificação de pacientes com SL, a bem-sucedida implementação dessa abordagem fica ainda limitada pela pouca experiência clínica entre os médicos e, além disso, também há a necessidade de padronização dos protocolos existentes para a triagem genética de rotina.

Keywords
Lynch Syndrome, Genetics, Screening, Colorectal cancer, Testing
Palavras-chave
Síndrome de Lynch, Genética, Triagem, Câncer colorretal, Testes
J Coloproctol. (Rio J.) 2017;37:174-8 - Vol. 37 Num.3 DOI: 10.1016/j.jcol.2017.06.003