Introdução: A síndrome de Peutz‐Jeghers (SPJ) é uma patologia rara, autossômica dominante. Caracteriza‐se pela presença de múltiplos pólipos hamartomatosos em todo o trato gastrointestinal, pigmentação mucocutânea e risco aumentado de malignidade.
Descrição do caso: Mulher de 51 anos, portadora de máculas melanocíticas em mucosa oral, história familiar positiva para doença polipoide encaminhada devido a queixa de semioclusão intestinal, desnutrição severa. Exame endoscópico evidenciou inúmeros pólipos cólicos. Prosseguida investigação do quadro sob regime hospitalar, foi constatada presença de múltiplos pólipos hamartomatosos cólicos e gástricos, além de intussuscepção jejuno‐jejunal a aproximadamente 9cm do ângulo de Treitz, ao exame tomográfico. Iniciado suporte nutricional e programada enterotomia com ressecção dos pólipos de delgado por enteroscopia. Durante o procedimento, observada lesão endurecida com invasão da serosa que gerou intussuscepção a 80cm do Treitz. Optou‐se, devido ao status nutricional da paciente, por enterectomia segmentar com enteroenteroanastomose exteriorizada em flanco esquerdo. Identificadas, ao estudo anatomopatológico, adenocarcinoma moderadamente diferenciado e, em estudo tomográfico de controle, lesão sugestiva de implante secundário em lobo direito hepático.
Discussão: A SPJ é uma entidade pouco frequente, porém clinicamente facilmente suspeitada. O tratamento desses pacientes é voltado para as complicações, não são indicados procedimentos agressivos, dada a extensão da doença, normalmente são feitas ressecções endoscópicas de pólipos, enterectomias segmentares ou ressecção de neoplasias. Embora não seja considerada uma condição pré‐maligna, tem sido relacionada a tumores do trato gastrintestinal e em outros sítios. Devem‐se excluir lesões neoplásicas nos pacientes diagnosticados com a síndrome e um screening familiar deve ser considerado.
Conclusão: O acompanhamento regular dos pacientes portadores da SPJ com exames de screening é indispensável para evitar piores complicações da doença.
