A polipose adenomatosa familiar (PAF) é um distúrbio autossômico dominante, causado por uma mutação no gene APC. Uma variedade de manifestações extraintestinais, incluindo tireóide, tecidos moles e tumores cerebrais já foi descrita anteriormente.
Aqui, relatamos o caso de um homem de 59 anos com diagnóstico de PAF atenuada desde os 45 anos, geneticamente confirmado. Ele apresentou astenia e perda de peso. Ao exame físico, a esplenomegalia era evidente. Exames de sangue revelaram pancitopenia e função hepática preservada.
O paciente não apresentava histórico de doenças hepatobiliares, com exceção de um ampuloma tratado cirurgicamente aos 36 anos de idade.
Foi realizada biópsia hepática, que mostrou achados sugestivos de hiperplasia regenerativa nodular (NRH). A ultrassonografia com Doppler e a tomografia computadorizada excluíram a presença de trombose da veia porta. A endoscopia digestiva alta revelou a presença de varizes esofágicas. No ano seguinte, ele apresentou sangramento de varizes, que foi tratado com ligadura de banda e encefalopatia hepática.
A NRH é uma condição hepática rara, caracterizada pela transformação benigna disseminada do parênquima hepático em pequenos nódulos regenerativos. A NRH pode se desenvolver por causas autoimunes, hematológicas, infecciosas, neoplásicas ou relacionadas à droga. Até onde sabemos, este é o primeiro caso relatado de NRH ocorrendo em um contexto de FAP. Considerando a diversidade de manifestações extraintestinais associadas à PAF (principalmente envolvendo processos hiperplásicos ou neoplásicos) e a base proliferativa da NRH, uma associação entre essas condições é plausível.
