Área: Doenças malignas e pré‐malignas dos cólons, reto e ânus
Categoria: Relatos de caso
Forma de Apresentação: Pôster
Objetivo(s): Apresentar um caso sobre Síndrome de Li‐Fraumeni e a importância de aconselhamento genético e tratamento precoce na cura.
Descrição do caso: paciente do sexo feminino, de 27 anos, acometida por neoplasia de mama, com um histórico familiar representado por diversos parentes de primeiro e segundo grau também acometidos por neoplasias de partes moles, linfoma, leucemia, e tumores intestinais. A mesma foi submetida a avaliação oncogenética, e pesquisa anatomopatológica e imuno‐histoquímica de biópsia de tumor de mama, cujos resultados apontaram positividade para receptores hormonais HER2 +3, RE em 70%, RP em 30%, KI67 em 70%, e teste de mutação confirmada para TP53. A paciente foi submetida a exames complementares, sendo identificado metástase hepática e pulmonar, além de neoplasia em reto inferior e colón transverso, cujo anatomopatológico destes últimos confirmou adenocarcinoma. Após discussão multidisciplinar, foi optado por tratamento cirúrgico das neoplasias colorretais, visto que a Síndrome de Li‐Fraumeni evolui com mutação caso paciente seja submetido a radioterapia. Ela foi submetida a Proctocolectomia total com ressecção transanal através de plataforma laparoscópica e abdominal videolaparoscópica, complementada com bolsa ileal e anastomose desta com ânus, associado a ileostomia protetora em alça. Após 12 semanas, foi realizado fechamento de ileostomia em alça, sem intercorrências. A paciente segue em acompanhamento com Mastologia e Oncogenética, em tratamento quimioterápico.
Discussão e Conclusão(ões): A Síndrome de Li‐Fraumeni é uma condição rara, autossômica dominante, cuja manifestação se apresenta através de neoplasias primárias de surgimento precoce. Devido mutação no gene p53, responsável por identificar alterações no processo de replicação e formação celular levando‐as a apoptose, as pessoas acometidas ficam suscetíveis a inúmeros tipos de neoplasias.É fundamental nesses pacientes o rastreio oncológico, aconselhamento genético e familiar, pois as manifestações costumam ocorrer antes dos 30 anos. Em tempo hábil, é possível detectar tais manifestações neoplásicas com possibilidade de cura como o caso apresentando.
