Introdução: A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma enfermidade genética com herança autossômica dominante relacionada a mutações germinativas no gene APC. Os portadores de PAF desenvolvem no início da adolescência, pólipos em todo o trato gastrintestinal, particularmente, nos cólons. Caso estes doentes não sejam submetidos à ressecção cirúrgica do cólon e reto, em 100% dos casos, haverá o desenvolvimento de câncer colorretal. Como a mutação ocorre num gene supressor de tumor, estes doentes podem evoluir com o desenvolvimento de manifestações extraintestinais (MEI) como: hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina (CHRPE), cistos epidermóides cutâneos, osteomas, mal‐formações dentárias e tumores desmóides (TD). Em virtude da possibilidade de desenvolvimento de pólipos gástricos e duodenais, o desenvolvimento de carcinoma do estômago e duodeno é uma possibilidade real. Existem relação com síndromes como a de Gardner (SG) e de Turcot (ST).
Objetivo: Avaliar os pacientes com PAF da região bragantina e correlacionar os achados fenotípicos com a literatura.
Métodos: Revisão de prontuários de 18 doentes atendidos no serviço de coloproctologia do HUSF, com o diagnóstico de PAF, análise dos dados, estatística dos mesmos e comparação com a literatura mundial.
Resultados: Os 18 pacientes foram submetidos a tratamento cirúrgico e a investigação de MEI. Foram realizadas 15 colectomias totais com ileorreto‐anastomoses mecânicas, e optado por seguimento endoscópico anual do reto remanescente. Nos outros 3, realizado proctocolectomia total+bolsa ileal em J, devido aos achados iniciais em exames colonoscópicos (> 20 pólipos em reto). Das 11 famílias acompanhadas, 2 com SG associada, apresentando carcinoma de tireóide,TD, dentes supranumerários e osteoma de mandíbula. Foi identificado em apenas 01 doente CHRPE.3 diagnosticados já em estágio de malignização, 01 com adenorcarcinoma moderadamente diferenciado em transverso, outro em sigmoide e outro em reto distal, neste, optado por neoajuvância. Existe 01 caso em acompanhamento, classificado como Spielgman III, em monitorização endoscópica.
Conclusão: Em paralelo à literatura, não foi evidenciado associação com ST, pois é rara. Com relação às MEI de maior incidência: cistos epidermóides, osteomas, tumores desmóides, foram identificados em apenas 02 famílias, porém a maioria de nossa casuística. Somente 01 identificado com CHRPE, ao contrário do identificado nas revisões bibliográficas, chegando a uma incidência de até 92%.