Journal Information
Vol. 38. Issue S1.
Pages 78-79 (October 2018)
Share
Share
Download PDF
More article options
Vol. 38. Issue S1.
Pages 78-79 (October 2018)
P240
DOI: 10.1016/j.jcol.2018.08.168
Open Access
“AVALIAÇÃO DA EXPRESSÃO FENOTÍPICA DE 18 PORTADORES DE POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR”
Visits
...
Bruna Zini de Paula Freitas, Enzo Fabrício do Nascimento, Ronaldo Nonose, Danilo Toshio Kanno, Roberta Lais dos Santos Mendonça, Carlos Augusto Real Martinez, Daniel de Castilho
Hospital Universitário São Francisco na Providência de Deus, Bragança Paulista, SP, Brasil
Article information
Full Text

Introdução: A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma enfermidade genética com herança autossômica dominante relacionada a mutações germinativas no gene APC. Os portadores de PAF desenvolvem no início da adolescência, pólipos em todo o trato gastrintestinal, particularmente, nos cólons. Caso estes doentes não sejam submetidos à ressecção cirúrgica do cólon e reto, em 100% dos casos, haverá o desenvolvimento de câncer colorretal. Como a mutação ocorre num gene supressor de tumor, estes doentes podem evoluir com o desenvolvimento de manifestações extraintestinais (MEI) como: hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina (CHRPE), cistos epidermóides cutâneos, osteomas, mal‐formações dentárias e tumores desmóides (TD). Em virtude da possibilidade de desenvolvimento de pólipos gástricos e duodenais, o desenvolvimento de carcinoma do estômago e duodeno é uma possibilidade real. Existem relação com síndromes como a de Gardner (SG) e de Turcot (ST).

Objetivo: Avaliar os pacientes com PAF da região bragantina e correlacionar os achados fenotípicos com a literatura.

Métodos: Revisão de prontuários de 18 doentes atendidos no serviço de coloproctologia do HUSF, com o diagnóstico de PAF, análise dos dados, estatística dos mesmos e comparação com a literatura mundial.

Resultados: Os 18 pacientes foram submetidos a tratamento cirúrgico e a investigação de MEI. Foram realizadas 15 colectomias totais com ileorreto‐anastomoses mecânicas, e optado por seguimento endoscópico anual do reto remanescente. Nos outros 3, realizado proctocolectomia total+bolsa ileal em J, devido aos achados iniciais em exames colonoscópicos (> 20 pólipos em reto). Das 11 famílias acompanhadas, 2 com SG associada, apresentando carcinoma de tireóide,TD, dentes supranumerários e osteoma de mandíbula. Foi identificado em apenas 01 doente CHRPE.3 diagnosticados já em estágio de malignização, 01 com adenorcarcinoma moderadamente diferenciado em transverso, outro em sigmoide e outro em reto distal, neste, optado por neoajuvância. Existe 01 caso em acompanhamento, classificado como Spielgman III, em monitorização endoscópica.

Conclusão: Em paralelo à literatura, não foi evidenciado associação com ST, pois é rara. Com relação às MEI de maior incidência: cistos epidermóides, osteomas, tumores desmóides, foram identificados em apenas 02 famílias, porém a maioria de nossa casuística. Somente 01 identificado com CHRPE, ao contrário do identificado nas revisões bibliográficas, chegando a uma incidência de até 92%.

Idiomas
Journal of Coloproctology

Subscribe to our newsletter

Article options
Tools