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Vol. 38. Issue S1.
Pages 106 (October 2018)
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Vol. 38. Issue S1.
Pages 106 (October 2018)
P84
DOI: 10.1016/j.jcol.2018.08.227
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DEFICIÊNCIA DE XIAP NA DOENÇA DE CROHN REFRATÁRIA
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Carlos Walter Sobrado Junior, Vivian Regina Guzela, Lucas Rodrigues Boarini, Dewton de Moraes Vasconcelos, Sérgio Carlos Nahas, Ivan Cecconello, Aline Gonçalves Pozzebon
Hospital das Clínicas (HC), Faculdade de Medicina (FM), Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, SP, Brasil
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Introdução: Doença de Crohn (DC) é uma doença inflamatória intestinal que pode evoluir com um quadro gastrintestinal grave e muitas vezes refratário às modalidades terapêuticas mais indicadas atualmente, devendo‐se considerar nestes casos síndromes genéticas associadas, em especial a deficiência da proteína inibidora da apoptose ligada ao X (XIAP). Esta patologia, de ocorrência mais comum em homens, causada por mais de 50 mutações descritas no cromossomo X, reduzem ou inativam completamente a produção de XIAP, cursando com uma síndrome linfoproliferativa e esplenomegalia, além da DC.

Descrição do caso: Homem, 28 anos, branco, evoluiu com lesões ulceradas perianais sugestivas de fístulas complexas e abscessos e dor abdominal intensa, associada à diarreia crônica mucossanguinolenta. Como antecedente pessoal, apresentou aos 15 anos, mononucleose grave. Ao exame físico, notava‐se úlcera perianal extensa anterior e fístulas perianais. Nos exames laboratoriais, apresentava hipogamaglobulinemia e baixa contagem de linfócitos T natural killers (sugestivas de deficiência de XIAP), colonoscopia com pancolite e ileíte graves e ressonância magnética de pelve corroborando com o diagnóstico de fístulas anais. Submetido à reposição endovenosa de imunoglobulina, administração de adalimumabe e fistulotomia com aposição de sedenhos, manteve‐se muito sintomático. Foi encaminhado ao serviço de imunologia e de hematologia e, após sequenciamento genético que confirmou deficiência de XIAP, foi elencado para transplante alogênico de medula óssea. Submetido a este procedimento, apresentou choque séptico de foco pulmonar com óbito após dezoito dias do procedimento.

Discussão: O caso clínico de um paciente jovem, do sexo masculino, com uma doença inflamatória intestinal (ileo‐colo‐anal) com manifestações graves e refratárias a despeito do tratamento otimizado e antecedentes de morbidades relevantes, ilustra a importância de se considerar em casos semelhantes a avaliação do imunologista. A abordagem multidisciplinar permite identificar e assim fornecer o melhor tratamento aos pacientes que possuam síndromes genéticas associadas às imunodeficiências primárias e à doença do trato gastrintestinal.

Conclusão: Doença de Crohn refratária de evolução grave em pacientes jovens, principalmente do sexo masculino, com antecedente de infecções graves (em especial mononucleose), apresenta como importante diagnóstico complementar a deficiência de XIAP.

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Journal of Coloproctology

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