Introdução: Doença de Crohn (DC) é uma doença inflamatória intestinal que pode evoluir com um quadro gastrintestinal grave e muitas vezes refratário às modalidades terapêuticas mais indicadas atualmente, devendo‐se considerar nestes casos síndromes genéticas associadas, em especial a deficiência da proteína inibidora da apoptose ligada ao X (XIAP). Esta patologia, de ocorrência mais comum em homens, causada por mais de 50 mutações descritas no cromossomo X, reduzem ou inativam completamente a produção de XIAP, cursando com uma síndrome linfoproliferativa e esplenomegalia, além da DC.
Descrição do caso: Homem, 28 anos, branco, evoluiu com lesões ulceradas perianais sugestivas de fístulas complexas e abscessos e dor abdominal intensa, associada à diarreia crônica mucossanguinolenta. Como antecedente pessoal, apresentou aos 15 anos, mononucleose grave. Ao exame físico, notava‐se úlcera perianal extensa anterior e fístulas perianais. Nos exames laboratoriais, apresentava hipogamaglobulinemia e baixa contagem de linfócitos T natural killers (sugestivas de deficiência de XIAP), colonoscopia com pancolite e ileíte graves e ressonância magnética de pelve corroborando com o diagnóstico de fístulas anais. Submetido à reposição endovenosa de imunoglobulina, administração de adalimumabe e fistulotomia com aposição de sedenhos, manteve‐se muito sintomático. Foi encaminhado ao serviço de imunologia e de hematologia e, após sequenciamento genético que confirmou deficiência de XIAP, foi elencado para transplante alogênico de medula óssea. Submetido a este procedimento, apresentou choque séptico de foco pulmonar com óbito após dezoito dias do procedimento.
Discussão: O caso clínico de um paciente jovem, do sexo masculino, com uma doença inflamatória intestinal (ileo‐colo‐anal) com manifestações graves e refratárias a despeito do tratamento otimizado e antecedentes de morbidades relevantes, ilustra a importância de se considerar em casos semelhantes a avaliação do imunologista. A abordagem multidisciplinar permite identificar e assim fornecer o melhor tratamento aos pacientes que possuam síndromes genéticas associadas às imunodeficiências primárias e à doença do trato gastrintestinal.
Conclusão: Doença de Crohn refratária de evolução grave em pacientes jovens, principalmente do sexo masculino, com antecedente de infecções graves (em especial mononucleose), apresenta como importante diagnóstico complementar a deficiência de XIAP.
