Introdução: A doença de Erdheim‐Chester (DEC) é uma forma de histiocitose não Langerhans multissistêmica, agressiva com evolução potencialmente fatal e rara, são descritos cerca de 500 casos. A DEC caracteriza‐se pelo aumento da produção e acúmulo tecidual de histiócitos ricos em lipídios em diferentes órgãos e sistemas. Os doentes apresentam dor óssea, fadiga crônica, xantelasmas periorbitários, alterações cerebelares, diabetes insipido, insuficiência renal e, caracteristicamente, fibrose retroperitonial.
Objetivo: Apresentar um caso da DEC cujo diagnóstico foi confirmado por estudo histopatológico e imuno‐histoquímico.
Relato do caso: Homem, 60 anos, com queixa de dor abdominal e lombar direita com início havia um ano, acompanhada de perda ponderal de 20kg, febre intermitente e marcha atáxica. Apresentava xantelasmas cutâneos principalmente localizados na região periorbitária. O exame abdominal mostrava discreta dor e resistência à palpação profunda sem presença de dor à descompressão brusca. A ressonância magnética do abdômen mostrou extensa lesão sólida, infiltrativa, de aspecto fibroso, que acometia todo retroperitônio, com envolvimento da aorta abdominal, dos ramos arteriais viscerais, da veia cava inferior, das adrenais e de ambos os rins, determinou o sinal característico do “rim cabeludo”. Uma biópsia percutânea da lesão mostrou presença de abundantes histiócitos xantomatosos, entremeados por estroma extensamente rico em colágeno. O estudo imuno‐histoquímico mostrou positividade difusa para os anticorpos anti‐CD68, anti‐Fator XIIIa, anti‐CD34 e negatividade para anti‐CD1a e proteína S100, confirmou o diagnóstico da DEC. O doente iniciou tratamento com Interferon‐α há três meses e apresentou melhoria dos sintomas da doença.
Conclusão: O diagnóstico da DEC deve ser lembrado nos doentes que apresentam fibrose retroperionial associada à ataxia cerebelar e presença de xantelasmas cutâneos.
