Introdução: A doença perianal complexa é uma importante apresentação clínica secundária às doenças sintêmicas imunomediadas, na sua presença, é importante a exclusão de doenças infectocontagiosas, doença inflamatória intestinal e a investigação de alterações imunológicas. A imunodeficiência de GATA2 é uma doença de herança autossômica dominante causada por mutação no gene GATA2. Estes pacientes, geralmente cursam com doença perianal complexa que, ocasionalmente, são confundidas e tratadas erroneamente como doença de Crohn perianal (DCP). Por este motivo, segue o relato de paciente portador de imunodeficiência de GATA2, uma entidade recém descoberta, que se apresenta com doença perianal complexa.
Relato do caso: G.J.S., 55 anos, masculino, branco, casado. Em 2008, se apresentou com diarreia aquosa, múltiplas lesões verrucosas em canal anal e anite, ileocolonoscopia demonstrava inflamação em retossigmoide e íleo terminal leve. Paciente apresentava leucopenia às custas de linfopenia e ausência de monócitos. Foi submetido a excisão, eletrocoagulação e curetagem das lesões perianais, cujo anatomopatológico evidenciou neoplasia intraepitelial secundária ao HPV. Foi inicialmente tratado com imiquimod tópico e antibiótico, retornou com melhora do quadro intestinal, porém com piora das lesões perineais. Após procedimento cirúrgico perianal, apresentou dificuldade de cicatrização, progressão da área ulcerada, evolução para doença fistulizante com alteração do aspecto epitelial local. Foi aventada a hipótese de doença de Crohn perianal associada a infecção por HPV pelo aspecto da lesão perineal e achado intestinal.
Durante aevolução, apresentou piora da secreção purulenta pela região anal, foi submetido a oito procedimentos perineais 2008 a 2017. Iniciou, em 2008, pesquisa hematológica em decorrência de linfopenia. A imunofenotipagem de linfócitos evidenciou linfopenia B, linfopenia T parcial e progressão para linfopenia NK associada. Nos últimos quatro anos, desenvolveu três pneumonias graves e manutenção da gravidade das lesões perineais. Evoluiu com pancitopenia grave sempre acompanhada de monocitopenia interrogado, portanto, mielodisplasia associada. Realizadosequenciamento genético para pesquisa de imunodeficiência celular que evidenciou deficiência de GATA2.
Conclusão: Adeficiência de GATA2 é uma alteração imunológica que pode cursar com doença perianal complexa. O diagnóstico precoce permite o tratamento correto evitando alterações irreversíveis anorretais.
