Introdução: Os Tumores Estromais do trato gastrointestinal (GIST), são neoplasias mesenquimais associadas com a expressão do gene CD117 e aproximadamente 80% possuem mutação do gene KIT. É a neoplasia não epitelial mais comum do TGI, representando apenas 1% dessa neoplasia. Ocorre mais comumente no estomago, seguida do intestino delgado, sendo a incidencia no reto aproximadamente 5%. Dos GIST retais, cerca de 2‐8% são de canal anal.
Descrição: Mulher, 29 anos, sem comorbidades, com história de ressecção de uma lesão perianal no ano de 2009 em outro serviço. Laudo da patologia: Leiomioma sem necrose ou atipias com mitoses 3 em 50 CGA, margens cirúrgicas comprometidas. Relata nova tumoração no mesmo local, que há alguns meses vem se tornando dolorosa. Ao exame físico: lesão perianal anterior direita com 8×4cm de aspecto submucoso próximo ao canal anal, com aparente invasão do esfíncter externo. RNM de pelve revelou lesão expansiva, bem defenida de 4,8×3,4×3,7cm em canal anal a direita, com comprometimento da musculatura do esfíncter interno e externo, com planos de clivagem com os elevadores do anus bilaterais e musculatura puborretal. Foi realizado ressecção cirúrgica da lesão, que se encontrava aderida superficialmente a musculatura esfincteriana interna e externa, sendo realizada ressecção parcial e superficial da musculatura até retirada total da tumoração. Anátomo de peça: Lesão fuso celular bem delimitada de baixo grau, compatível com leiomioma. Paciente evolui sem sintomas de incontinência no pos operatório.
Discussão: O grau de malignidade do GIST é feita pela avaliação do tamanho e do grau de mitoses dos tumores, sendo alto risco de houver >5mitoses por 50 CGA e>5cm. Os GIST são melhores tratados com cirurgia, porém ha divergência se realiza‐se excisão local ou amputação abdominoperineal. Embora a recorrência local seja menos frequente numa amputação, a sobrevida global não se altera. Casos de recorrencia, pode‐se tentar terapia com Imatinib. Sugere‐se casos com baixo risco e com possibilidade de preservação esfinctérica se faça apenas a excisão local, já em GIST de alto grau se faça cirurgia radical.
Conclusão: O GIST anorretal, embora raro, deve ser considerado no diagnóstico diferencial de tumores nessa região, especialmente se houver biopsia inconclusiva. Tem um melhor prognóstico que os demais carcinomas dessa na região. A imunohistoquímica é uma necessidade, pois também orienta a terapia adjuvante e é um importante marcador prognóstico.
