Área: Doenças malignas e pré‐malignas dos cólons, reto e ânus
Categoria: Relatos de caso
Forma de Apresentação: Pôster
Objetivo(s): A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma doença hereditária, autossômica dominante, com penetrância próxima de 100%, causada por uma mutação no Adenomatous polyposis coli (APC), localizado no cromossomo 5q 21. APC é um gene supressor de tumor, identificado em 1987, e reproduzido em 1991 após análise de mutações em famílias com PAF. Sua incidência é de aproximadamente 1 em 7000 a 1 em 16000 nascidos vivos, sendo responsável por menos de 1% dos casos de câncer colorretal. Mutações no APC são os passos iniciais para o desenvolvimento do câncer colorretal. Sem cirurgia profilática, pacientes com polipose adenomatosa familiar apresentam alto risco para o desenvolvimento do câncer colorretal. Várias opções cirúrgicas para profilaxia estão disponíveis. A tomada de decisão do paciente para tratamentos preventivos é frequentemente influenciada pela gravidade da doença, qualidade de vida do paciente e aptidão do profissional.
Descrição do caso: Paciente feminina, branca, 24 anos, com queixa de sangramento de grande volume, durante investigação foi submetida a colonoscopia evidenciado múltiplos pólipos colônicos com pólipos mais prevalentes em cólon direito, sigmoide e reto com micropólipos. Orientada a profilaxia cirúrgica. Optada por colectomia total com anastomose ileorretal. Procedimento ocorreu sem complicações, e paciente mantém seguimento com colonoscopia a cada 6 meses, com ressecções de pólipos em borda anastomótica e reto, de características tubulo‐viloso, ou viloso; paciente bem clinicamente, com boa qualidade de vida, mantendo evacuação 3‐4x/dia, evoluindo com 02 gestações após colectomia, sem intercorrências.
Discussão e Conclusão(ões): A escolha sobre a melhor cirurgia na PAF ainda ocorre nos dias de hoje. A estratificação do risco de câncer retal nos indivíduos portadores de PAF pode auxiliar no momento da cirurgia profilática, indivíduos chamados de alto risco (> 20 pólipos retais, presença de adenoma retal com displasia de alto grau ou >3 com histologia vilosa predominante, > 1.000 pólipos em todo o cólon, presença de câncer de cólon) devem ser submetidos inicialmente a proctolocolectomia total com bolsa ileonal. Já os pacientes com fenótipo moderado ou atenuado (< 1.000 pólipos, < 100 pólipos) e com menos de vinte pólipos retais sem fatores de alto risco podem ser submetidos colectomia total com anastomose ileorretal com segurança e vigiados com retossigmoidoscopia flexível. Em uma matanálise comparando os resultados das duas técnicas envolvendo doze estudos e incluindo 1.002 pacientes, os indivíduos submetidos a PTB apresentaram maior frequência evacuatória, maior chance de evacuações noturna, uso de absorventes, diminuição da fertilidade em mulheres jovens, ejaculação retrógrada, risco de incontinência quando comparados com os pacientes submetidos a CAI. A estratégia atual utiliza gravidade da polipose e sua distribuição para definir a melhor estratégica cirúrgica. A abordagem cirúrgica ideal requer o equilíbrio entre o risco futuro de câncer e a qualidade de vida em longo prazo.
