Introdução: A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) constitui síndrome genética de caráter dominante, associada à mutação no gene APC, com funções na regulação do crescimento e proliferação celular, gerando assim o desenvolvimento de lesões benignas e malignas em diferentes órgãos e com maior predisposição em desenvolver câncer colorretal e outras lesões extracolônicas.
Descrição do caso: Paciente masculino, 51 anos, previamente hígido. Aos 20 anos iniciou quadro de fadiga, hiporexia, astenia e anemia. Realizado transfusões sanguíneas e manteve tratamento clínico por 10 anos com repositores de ferro. Aos 30 anos foi realizado endoscopia digestiva alta (EDA) com evidências de pólipos gástricos. Mantendo a hipótese de anemia ferropriva. Aos 34 anos surgiram episódios de melena, foi realizado enema opaco que sugeriu pseudo pólipos colônicos e gerando dúvida quanto a preparo de cólon irregular. Solicitado colonoscopia que constatou inúmeros pólipos intestinais com biópsias sugestivas de PAF. Diante do diagnóstico foi realizado proctocolectomia total, com anastomose íleo anal com bolsa ileal. Em seguimento foi realizado nova EDA que evidenciou presença de conglomerados de pólipos em corpo e fundo gástrico, de características hiperplásicas, com 17cm de extensão, sem possibilidade de ressecção endoscópica. Apresentava também nódulo renal a direita com 4cm de diâmetro. Optado por realizar gastrectomia total com interposição jejunal (esôfago‐duodeno) e nefrectomia total direita. Anatomopatológico compatível com pólipose gástrica hiperplásica e carcinoma renal papilar tipo I (T1a). No momento o paciente encontra‐se em seguimento ambulatorial.
Discussão: Pólipos gástricos são frequentemente observados na PAF. As lesões gástricas mais encontradas são pólipos de glândulas fúndicas, hiperplásicos e, menos frequentemente, adenomas e carcinoma. Pólipos hiperplásicos maiores que 1cm tem risco de até 20% de degeneração para displasia e devem ser ressecados. Pacientes com PAF apresentam geralmente associação com tumores extracolônicos (desmóides, tireóide, duodenal, adrenal), e no caso em questão apresentou‐se com tumor renal que é raro nesta síndrome.
Conclusão: A PAF possui variados tipos de manifestações extracolônicas que podem acarretar graves prejuízos á saúde do indivíduo, não devendo negligenciar o rastreio de outras patologias mesmo após colectomia.
