Introdução: A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) caracteriza‐se pela presença de múltiplos adenomas de cólon, sendo a forma clássica com mais de100 pólipos adenomatosos no cólon.
Descrição do caso: Paciente, sexo masculino, 23 anos, procurou o serviço de Cirurgia do Aparelho Digestivo de um hospital universitário do Espírito Santo devido histórico familiar de Polipose Adenomatosa Familiar(PAF). Referia última colonoscopia há 10 anos, com presença de pólipos em toda extensão intestinal. Na época do diagnóstico da PAF, negou‐se a ser submetido a colectomia profilática. Relatava episódios de hematoquezia há 1 mês, associado a dor abdominal difusa, de forte intensidade, intermitente, alívio com uso de analgésicos. Hábito intestinal sem alterações, evacuando a cada 2 dias. Durante a consulta, relatou desejo atual de ser submetido a colectomia. Mãe, tio e prima submetidos a colectomia total, falecidos por câncer colorretal. Ao exame, abdome doloroso a palpação, sem lesões palpáveis. Solicitada colonoscopia. Após 15 dias, paciente evoluiu com abdome agudo obstrutivo, sendo submetido a colectomia total com ileostomia. Apresentava tumoração em retossigmoide devido a PAF. A peça foi enviada à Patologia. Paciente evoluiu bem no pós‐operatório,recebeu alta hospitalar para acompanhamento ambulatorial com a equipe de coloproctologia.
Discussão: A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma doença hereditária, autossômica dominante, causada por uma mutação no gene APC. A PAF se manifesta pela presença de múltiplos pólipos adenomatosos em todo trato gastrointestinal, principalmente o cólon. A colectomia subtotal com anastomose ileo‐retal e a proctocolectomia com anastomose com bolsa ileo‐anal são as principais profilaxias para reduzir o risco de câncer corretal (CCR) em pacientes com PAF. Existe controvérsia quanto ao prognóstico do câncer colorretal em pacientes jovens, admitindo‐se que nesse grupo, os tumores são localmente mais agressivos e com maior capacidade de disseminação à distância.
Conclusão: Na PAF, caso não seja feita a cirurgia profilática, há evolução para câncer colorretal em 100% dos casos.