Introdução: A síndrome de Peutz‐Jeghers (SPJ) é uma síndrome autossômica, dominante, rara, caracterizada pela presença de pólipos hamartomatosos gastrointestinais associados a manchas hiperpigmentadas que comprometem principalmente a mucosa oral, as palmas das mãos e as plantas dos pés. Em 66% a 94% dos casos a mutação relacionada a SPJ ocorre no gene STK11/LKB1 localizado no braço curto do cromossomo 19 (19p13.3). A enfermidade está relacionada ao aumento do risco de câncer colorretal, mama, intestino delgado, gástrico e pancreático. O diagnóstico da SPJ define‐se pela presença de hamartomas associados a dois dos três seguintes sinais: manchas pigmentadas mucocutâneas, polipose ou história familiar para SPJ clínico. Por ser uma patologia rara, ainda não está bem definida uma rotina de seguimento desses doentes e cada caso deve ser particularizado e seguido conforme a disponibilidade de recursos do serviço responsável.
Relato do caso: Mulher, 18 anos admitida no pronto‐socorre com quadro de abdômen agudo obstrutivo, além de manchas escurecidas localizadas em região perioral, palmas das mãos e plantas dos pés. A tomografia de abdômen e pelve apresentava imagem sugestiva de intussuscepção íleo‐ileal. Submetida a laparotomia exploradora que confirmou a intussuscepção, foi feita enterectomia segmentar com anastomose primária. No segmento pós‐operatório os exames complementares, inclusive enteroscopia, confirmaram a presença de pólipos de deligado, foram feitas polipectomias de dois pólipos com 2cm e 3cm.
Conclusão: Apesar de ser uma enfermidade raramente descrita, o diagnóstico de SPJ deve ser sempre considerado em doentes jovens que apresentam associação de melanoses mucocutâneas e obstrução intestinal por invaginação íleo‐ileal.
