Introdução: A Síndrome de Lynch (SL) ou HNPCC ‐ Hereditary Non Polyposis Colon Cancer – é responsável por 3 a 5% dos casos de câncer de cólon e reto (CCR). É uma doença hereditária autossômica dominante que determina defeitos nos genes reparadores do DNA. Cerca de 70 a 80% dos indivíduos que herdam a mutação desenvolverão CCR. Na SL tipo I os pacientes desenvolvem CCR de maneira isolada, na SL tipo II o CCR está associado a outras neoplasias, como endométrio, ovário, mama, estômago, intestino delgado, hepatobiliar, pâncreas, ureter e de pelve renal.
Descrição do caso: Paciente do sexo feminino, 74 anos, admitida no serviço devido a hematoquezia. Realizada colonoscopia que evidenciou lesão em cólon ascendente. Paciente com passado de carcinoma de mama em 2003 e adenocarcinoma de estômago em 2014. Dois irmãos falecidos de adenocarcinoma de cólon. Submetida a colectomia direita em 2018, anatomopatológico com metástase em 2 de 23 linfonodos. Após suspeição da nossa devido aos critérios apresentados pela paciente, foi solicitada pesquisa de instabilidade microssatélite que foi positiva.
Discussão: Os critérios de Amsterdã foram estabelecidos para a suspeição e diagnóstico da SL I. Existem outros critérios como Bethesda e Amsterdã II, que consideram a presença de tumores extracolônicos para diagnóstico. A importância da anamnese bem feita e suspeição precoce permite o rastreamento adequado das outras neoplasias já que, diferentemente do câncer de intestino esporádico, na SL as alterações do DNA ocorrem em todas as células do organismo e, por isso, as ferramentas dispensadas para rastreamento devem ser diferentes da população em geral. Alguns trabalhos advogam que inicialmente os indivíduos devem sem investigados com pesquisa de instabilidade microssatélite, já que 80% dos casos são positivos. Essa conduta não é consenso e, por tanto, a importância dos critérios clínicos fica ainda mais evidente.
Conclusão: A suspeição e confirmação de SL se faz necessária não apenas para tratamento e rastreamento adequado do paciente, mas também informação e aconselhamento genético dos familiares com possível risco aumento de CCR e outras neoplasias.
