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Vol. 39. Issue S1.
Pages 35 (November 2019)
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Vol. 39. Issue S1.
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Síndrome de bloom e diagnóstico precoce de adenocarcinoma de cólon: relato de caso
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L.F. Freitas, M.R. Feitosa, A.B. Filho, R.S. Parra, V.F. Machado, P.H. Pisi, O. Feres, J.J.R. Rocha
Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP), Universidade de São Paulo (USP), Ribeirão Preto, SP, Brasil
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Área Doenças malignas e pré‐malignas dos cólons, reto e ânus

Categoria Relatos de caso

Forma de Apresentação Pôster

Objetivo(s) O objetivo deste trabalho é apresentar um caso sobre surgimento precoce de neoplasia de cólon em paciente portadora de Síndrome de Bloom. A Síndrome de Bloom é uma doença cromossômica autossômica recessiva, causada pela mutação do gene BLM, 15q26.1, que codifica uma helicase conhecida como “proteína da Síndrome de Bloom”, envolvida na estabilidade do DNA durante o reparo e replicação. É rara, com 265 casos relatados em todo mundo até 2016. Caracteriza‐se por déficit no desenvolvimento neuropsicomotor, estigmas físicos e imunodeficiência, com predisposição ao desenvolvimento de neoplasias.

Descrição do caso Mulher, 19 anos, com diagnóstico de Síndrome de Bloom há 15 anos, em seguimento com a equipe de Imunologia Pediátrica devido imunodeficiência e infecções de repetição. Assintomática do ponto de vista colorretal. Submetida à colonoscopia de rastreamento com achado de pólipo séssil de 1cm no cólon transverso, sendo realizado mucosectomia sem intercorrências. Anatomopatológico diagnosticou adenocarcinoma tubular, moderadamente diferenciado incidindo em adenoma tubular com displasia epitelial de alto grau, com margens livres.

Discussão Pacientes com Síndrome de Bloom apresentam predisposição ao desenvolvimento precoce de neoplasias malignas. Metade dos pacientes serão diagnosticados com algum tipo de câncer antes dos 25 anos de idade. Antes da segunda década de vida, as leucemias e os linfomas não‐Hodgkin são as mais comuns. Após esse período, há aumento na incidência de carcinomas, principalmente do cólon e de mama. Pacientes com esta síndrome possuem baixa expectativa de vida e as neoplasias malignas são a principal causa de óbito.

Conclusão: A Síndrome de Bloom está associada ao desenvolvimento precoce de neoplasias malignas. Medidas de rastreamento implementadas precocemente podem auxiliar do diagnóstico precoce e aumento da expectativa de vida.

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Journal of Coloproctology

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