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Vol. 39. Issue S1.
Pages 70 (November 2019)
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Vol. 39. Issue S1.
Pages 70 (November 2019)
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Síndrome de currarino em adulto: relato de caso familiar
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V.A. do Vale, B.B.S. Armstrong, A.A.S. Carvalho, M.d.C. Reis, G.N. Miranda, E.C. Sousa Júnior, R.J.C. Araújo Júnior
Universidade Federal do Piauí (UFPI), Teresina, PI, Brasil
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Área: Doenças do assoalho pélvico/Fisiologia Intestinal e Anorretocólica

Categoria: Relatos de caso

Forma de Apresentação: Pôster

Objetivo(s): Este trabalho objetiva relatar um caso de Síndrome de Currarino (SC) de apresentação parcial, com diagnóstico tardio e descrição genealógica, situação infrequente na literatura.

Descrição do caso: R.N.G.S., 56 anos, sexo masculino, queixa‐se de dor anal e constipação crônica com fezes em fita. Relatava sinais semelhantes em sua genitora, irmãos e dois de seus descendentes. O exame físico evidenciou uma massa pré‐sacral, de consistência elástica, medindo 4,5 x 3,5 x 3,0cm. Prosseguiu‐se para os exames complementares, onde o raio‐x apresentou acometimento sacral, enquanto a ressonância magnética (RM) demonstrou hipertrofia prostática, má formação óssea sacrococcígea e disrafismo sacral anterior. Sendo ambos os exames de imagem condizentes com SC, deu‐se seguimento com o rastreio genealógico obrigatório, identificando em sua filha, de 35 anos, cisto epidermoide ao histopatológico, indicativo de SC, porém ainda sem sintomatologia evidente. Optou‐se por ressecção distal do sacro do paciente, obtendo remissão da desordem. Obteve alta no 2° dia de pós‐operatório, com evolução favorável. Apresentou recidiva sintomática em pós‐operatório tardio, após 2 anos, evidenciando estenose anal.

Discussão e Conclusão(ões): O caso relatado é uma SC com apresentação parcial incluída nos 20% totais de diagnóstico tardio, já que em 80% das vezes, o diagnóstico ocorre ainda durante a infância. Trata‐se de uma malformação neural congênita, rara, geralmente de apresentação hereditária autossômica dominante. A tríade composta por massa pré‐sacral, malformações anorretais e agenesia sacral corresponde à apresentação completa de SC. Quando parcial, compõe‐se tipicamente por hemissacro com massa pré‐sacral e/ou anormalidades anorretais. Exames de imagem, fundamentais para confirmação da SC, tem a opção por RM embasada pela literatura, sendo este eleito o método de escolha para diagnóstico e seguimento da SC com potencial redução da morbimortalidade. Em relação ao tratamento para essa desordem, a cirurgia é mandatória e a opção pela retirada do cóccix é tradicional na literatura, obtendo resultados satisfatórios e seguros como cirurgia definitiva, bem como a colostomia. A tendência familiar da síndrome é marcada pela mutação no gene HLXB9 no braço longo do cromossomo 7 na região 3, banda 6, sendo fundamental o rastreio em outros membros da família. Dessa maneira, conclui‐se que o conhecimento acerca dessa condição pelo profissional de saúde faz‐se fundamental para sua identificação e correto manejo do quadro, sobretudo por se tratar de uma síndrome congênita rara, com pouca evidência na literatura e incidência subestimada. Esse caso demonstra um quadro típico de SC com dilatação anal, de evolução favorável no pós‐operatório imediato e recidiva em pós‐operatório tardio, que se destaca por registrar a história familiar da doença, fator essencial na identificação precoce e tratamento adequado da enfermidade, evitando, assim, complicações mais graves da doença.

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Journal of Coloproctology

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