Introdução: A constelação de adenomatose colônica hereditária, juntamente com crescimentos extracolônicos, incluindo osteomas, cistos epidérmicos e fibromas. Anormalidades dentárias, tumores desmoides, ficou conhecida como Síndrome de Gardner.
Descrição do caso: Paciente D.C.M., 13 anos, masculino, branco, natural e procedente de Itabaiana, Sergipe. Histórico de aparecimento de nódulos em região clavicular e crânio cervical, tórax e dorso, desde os 15 meses de vida e crise convulsiva aos três anos. Ao anatomopatológico (AP) de nódulos: neoformação mesenquimal benigna fusocelular, hipocelular e colagenizada. Genitor do paciente apresenta Síndrome de Gardner, com avaliação genética mostrando mutação no APC. Aos oito anos, 1ª colonoscopia, sem achados patológicos. Realizado mapeamento genético onde foi evidenciado mutação germinativa no exon 16 do Gene APC, compatível com Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar (PAF).
Discussão: A PAF é uma doenç¿a autossômica dominante causada por mutac¿ões no gene da polipose adenomatosa coli. Os pacientes podem ter até milhares de adenomas colorretais e um risco de 100% de câncer colorretal. Indivíduos em risco para FAP incluem: parentes de primeiro grau daqueles com FAP e indivíduos com 10 a 20 adenomas colorretais cumulativos ou adenomas colorretais em combinação com características extracolônicas associadas à PAF. O paciente cursou entre os nove e treze anos, com acometimento de pólipos, não mais de 20 a cada série anual, distribuídos em cólon ascendente, transverso, descendente, sigmóide e reto, medindo entre 5 e 10mm, tendo ao anatomopatológico, adenoma tubular com displasia de baixo grau em sigmóide e reto. Nos demais, hiperplásicos. Aos onze anos, cursou com apendicite, sendo submetido à apendicectomia. Atualmente apresenta nódulo em cicatriz da apendicectomia, evidenciada em ultrassonografia, como sólido hipoecóico ovalado e bem delimitado localizado na aponeurose, medindo 4,1×2,7×2,8cm, sugestivo de tumor desmóide.
Conclusão: Concluindo, com a evolução natural da doença e quadro clínico do paciente foi optado por aguardar o início da segunda década de vida do paciente para abordagem cirúrgica. No entanto, será realizado colonoscopia anual e caso, modificação de evolução clínica, será submetido a princípio, com proctocolectomia total com bolsa ileal, opção em casos de ausência de pólipos em reto e/ou pólipos adenomatosos sem displasia de alto grau.
