Introdução: A síndrome de Lynch (SL) é caracterizada por um padrão de herança autossômica dominante de suscetibilidade para o desenvolvimento de câncer colorretal (CCR) e tumores associados, em idade precoce, predileção pelo cólon proximal, e risco aumentado de tumores colônicos múltiplos. Responsável por cerca de 5% dos casos de câncer de intestino, apresenta alteração nos genes MLH1, MSH2, MSH6 ou PMS2, que têm a função de ajudar nos reparos do DNA. A mutação interrompe o funcionamento correto desses genes e, assim, acelera o processo de divisão e multiplicação de células com erros, elevando o risco de surgimento de tumores.
Relato de caso: Paciente de 55 anos, sexo feminino, com quadro de alteração do hábito intestinal para menos, dor abdominal, tenesmo, hematoquezia e adinamia, foi diagnosticada com tumor sincrônico em reto baixo e sigmoide, com anátomo‐patológico de adenocarcinoma pouco diferenciado em células de anel de sinete. Além do quadro clínico em questão, a doente tinha antecedente familiar positivo para adenocarcinoma de endométrio (filha aos 35 anos); filho falecido com tumor cerebral durante a adolescência; neta com carcinoma de tireóide. Em função dos achados clínicos, e completado os critérios de Bethesda, foi levantada a hipótese de síndrome de Lynch, a qual foi confirmada pelo exame imuno‐histoquímico: positivo para instabilidade microssatélite com ausência de imuno‐expressão do MSH2. A doente foi submetida a colostomia derivativa, optado por neoadjuvância e posterior tratamento cirúrgico. Além do mais, foi submetida a investigação de outros sítios possíveis de desenvolvimento de câncer relacionado a SL; assim como, todos os parentes diretos fizeram investigação e exames preventivos.
Discussão: O risco cumulativo de desenvolvimento de câncer em portadores de SL é de até 78% para CCR, 40 a 60% para câncer de endométrio; 19% para câncer gástrico; 17,5% do trato biliar; 10% do trato urinário. O risco de qualquer tumor metacrônico chega a 90% após tratamento do CCR e 75% após câncer de endométrio. Dessa forma, faz‐se necessário a investigação e sequenciamento do painel genético, para identificar mutações e facilitar o rastreamento dos membros familiares.
Conclusão: É importante sempre nos atentarmos às síndromes hereditárias que possam estar relacionadas ao câncer colorretal, uma vez que sua incidência não é tão rara, e pode‐se salvar famílias de todas as complicações possíveis, principalmente fazendo diagnóstico em estágio mais precoce.
