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Vol. 38. Issue S1.
Pages 10 (October 2018)
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Vol. 38. Issue S1.
Pages 10 (October 2018)
P108
DOI: 10.1016/j.jcol.2018.08.022
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SÍNDROME DE LYNCH ‐ UM RELATO DE CASO
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Bruna Zini de Paula Freitas, Lucas de Sena Leme, Brunno Augusto Jose da Costa, Danilo Toshio Kanno, Ronaldo Nonose, Carlos Augusto Real Martinez
Hospital Universitário São Francisco na Providência de Deus, Bragança Paulista, SP, Brasil
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Introdução: A síndrome de Lynch (SL) é caracterizada por um padrão de herança autossômica dominante de suscetibilidade para o desenvolvimento de câncer colorretal (CCR) e tumores associados, em idade precoce, predileção pelo cólon proximal, e risco aumentado de tumores colônicos múltiplos. Responsável por cerca de 5% dos casos de câncer de intestino, apresenta alteração nos genes MLH1, MSH2, MSH6 ou PMS2, que têm a função de ajudar nos reparos do DNA. A mutação interrompe o funcionamento correto desses genes e, assim, acelera o processo de divisão e multiplicação de células com erros, elevando o risco de surgimento de tumores.

Relato de caso: Paciente de 55 anos, sexo feminino, com quadro de alteração do hábito intestinal para menos, dor abdominal, tenesmo, hematoquezia e adinamia, foi diagnosticada com tumor sincrônico em reto baixo e sigmoide, com anátomo‐patológico de adenocarcinoma pouco diferenciado em células de anel de sinete. Além do quadro clínico em questão, a doente tinha antecedente familiar positivo para adenocarcinoma de endométrio (filha aos 35 anos); filho falecido com tumor cerebral durante a adolescência; neta com carcinoma de tireóide. Em função dos achados clínicos, e completado os critérios de Bethesda, foi levantada a hipótese de síndrome de Lynch, a qual foi confirmada pelo exame imuno‐histoquímico: positivo para instabilidade microssatélite com ausência de imuno‐expressão do MSH2. A doente foi submetida a colostomia derivativa, optado por neoadjuvância e posterior tratamento cirúrgico. Além do mais, foi submetida a investigação de outros sítios possíveis de desenvolvimento de câncer relacionado a SL; assim como, todos os parentes diretos fizeram investigação e exames preventivos.

Discussão: O risco cumulativo de desenvolvimento de câncer em portadores de SL é de até 78% para CCR, 40 a 60% para câncer de endométrio; 19% para câncer gástrico; 17,5% do trato biliar; 10% do trato urinário. O risco de qualquer tumor metacrônico chega a 90% após tratamento do CCR e 75% após câncer de endométrio. Dessa forma, faz‐se necessário a investigação e sequenciamento do painel genético, para identificar mutações e facilitar o rastreamento dos membros familiares.

Conclusão: É importante sempre nos atentarmos às síndromes hereditárias que possam estar relacionadas ao câncer colorretal, uma vez que sua incidência não é tão rara, e pode‐se salvar famílias de todas as complicações possíveis, principalmente fazendo diagnóstico em estágio mais precoce.

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Journal of Coloproctology

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