Apresentação do caso: Paciente, sexo feminino, 11 anos, relata que aos 4 anos de idade procurou serviço médico apresentando quadro importante de palidez cutâneo‐mucosa, associado a lesões melânicas em cavidade oral, sem demais achados clínicos. Com hipótese diagnóstica de anemia ferropriva a esclarecer, foi realizado endoscopia digestiva alta (EDA) com biópsia e colonoscopia como conduta investigativa do caso, que elucidaram o diagnóstico de síndrome de Peutz‐Jeghers (SPJ). Desde então, encontra‐se em acompanhamento médico com realização de exames periódicos, sem novas manifestações clínicas. Apresenta última EDA que observou presença de múltiplas lesões polipóides, por toda câmara gástrica e segunda porção de duodeno, ora sesseis, ora pedunculados, medindo entre 0,3 e 1,5cm, realizado polipectomia para biópsia dos dois maiores pólipos, sem intercorrências. Com anatomopatológico que evidenciou pólipos epiteliais hamartomatosos. Colonoscopia normal até íleo terminal. Cápsula endoscópica constatou múltiplos pólipos de duodeno, jejuno e íleo. Com isso manteve‐se o diagnóstico de SPJ, sem indícios de lesões neoplásicas, e até o momento sem consequências clínicas.
Discussão: A SPJ é uma doença rara, autossômica dominante, caracterizada por polipose hamartomatosa do trato gastrintestinal, associada à pigmentação melânica cutâneo‐mucosa. Há grande variabilidade da sintomatologia, com alguns pacientes necessitando apenas de tratamento clínico enquanto outros, devido a maior gravidade do caso, necessitam de inúmeras hospitalizações e até mesmo de tratamento cirúrgico. Nessa síndrome os pacientes apresentam um maior risco de desenvolver neoplasias, dessa forma é recomendado o seguimento com exames de imagem e endoscópicos. Alguns protocolos recomendam gastroduodenoscopia e retossigmoidoscopia a cada dois a cinco anos até os 20 anos de idade, e em idades mais avançadas a colonoscopia deve ser acrescentada.
Conclusão: Nesse caso fica ilustrado uma paciente que apresentava um quadro de anemia associada a lesões melanóticas em mucosa oral e presença de pólipos gástricos e intestinais hamartomatosos evidenciados através dos exames endoscópicos, caracterizando a SPJ.
