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Vol. 39. Issue S1.
Pages 30-31 (November 2019)
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Vol. 39. Issue S1.
Pages 30-31 (November 2019)
567
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Síndrome de muir‐torre
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L.N.Sd. Morais, S.Dd. Morais Junior, Y.V.M. Salles, P.H.A. Morais, A.C.Nd. Santos, B.A.A. Martins, Od.M. Filho, J.Bd. Sousa
Universidade de Brasília (UnB), Brasília, DF, Brasil
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Área Doenças malignas e pré‐malignas dos cólons, reto e ânus

Categoria Relatos de caso

Forma de Apresentação Pôster

Objetivo(s) A síndrome de Lynch é a síndrome hereditária de câncer de cólon mais comum. Está presente em 1: 35 pacientes diagnosticados com câncer colorretal, representando cerca de 3% e em 1: 56 pacientes com diagnóstico de câncer de endométrio. Ela se caracteriza por uma mutação em genes de reparo de DNA (MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2) ou no gene EPCAM. Apresenta manifestações clínicas colônicas e extra‐colônicas e é mais prevalente na população jovem. Um subtipo de expressão fenotípica mais completa é a Síndrome de Muir‐Torre. Essa é definida como o aparecimento de neoplasia sebáceas mais uma malignidade visceral

Descrição do caso Mulher de 52 anos, professora, casada, teve diagnóstico de adenocarcinoma de cólon direito em 1999, aos 33 anos, sendo submetida a colectomia à direita e quimioterapia adjuvante. Em 2008, a paciente retirou um nódulo no nariz, classificado como um carcinoma espinocelular bem diferenciado. Em 2016, paciente apresentou lesão frontal e na asa direita, assintomática e sem sangramento. O resultado imuno‐histoquímico da biópsia de pele mostrou um baseloma sebáceo, com margens livres de comprometimento, indicando Síndrome de Muir‐Torre. A paciente seguiu assintomática e fazia seguimento colonoscópico anualmente quando em setembro de 2018, foi diagnosticada com novo tumor de cólon descendente. O resultado da biópsia foi adenoma com displasia de alto grau, sendo recomendado realização do painel genético para câncer colorretal. Apresentou mutação no gene MSH2, confirmando hipótese diagnóstica de síndrome de Lynch. Foi proposto para a paciente complementação de colectomia total e panhisterectomia profilática. Evoluiu bem no pós operatório, recebendo alta no quinto dia.

Discussão e Conclusão(ões) A Síndrome de Lynch e a Síndrome de Muir‐Torre são doenças autossômicas dominante raras, sendo as mutações nos genes MLH1 e MSH2 as mais frequentes. Na primeira, o diagnóstico é dado ao se verificar a presença de instabilidade de microssatélites ‐ também presente na segunda ‐, deficiência na proteína de expressão (MMR‐D) dos genes de reparo de DNA ou perda de expressão de MSH2 por deleção do gene EPCAM. Observa‐se um aumento no risco de desenvolvimento nos cânceres de endométrio ‐ justificando a pan‐histerectomia profilática em mulheres com mais de 40 anos ou prole constituída ‐, ovário, estômago, sistema hepatobiliar, intestino delgado, rim, ureter, cérebro e glândulas sebáceas. Na segunda, faz‐se o diagnóstico caso epiteliomas sebáceos, carcinomas sebáceos ou adenomas sebáceos, com esse último sendo o mais comum. Histórico familiar de tumor visceral e queratoacantoma também é considerado critério diagnóstico. A aparência das neoplasias sebáceas normalmente é inespecífica, geralmente se desenvolvendo como um nódulo ou pápula rosa a amarelada. Quanto ao momento da manifestação, um estudo mostrou que em 56% dos casos, as lesões manifestaram‐se após o tumor visceral, em 22%, elas surgiram primeiro e em 6%, a evolução foi concomitante.

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Journal of Coloproctology

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