Introdução: A epidermólise bolhosa compreende um grupo de desordens genéticas heterogêneas sem cura que culmina na separação entre a derme e epiderme, levando ao aparecimento de bolhas secundárias a traumas leves. O mais grave dos quatro subtipos existentes, a Epidermólise Bolhosa Distrófica (EBD) cursa com deformações graves comumente em trato gastrointestinal superior.
Descrição do caso: J.B.A., masculino, 54 anos, portador de epidermólise bolhosa distrófica com manifestações cutâneas em face, membros superiores, inferiores e estenose esofágica. O quadro iniciou em 1994 quando realizou a primeira anoplastia com enxerto de pele, sem boa cicatrização da área doadora e mantendo lesão ulcerada local. Vem à primeira consulta do ambulatório de Coloproctologia do Hospital Evangélico de Curitiba, em 2017, com quadro de constipação de até 8 dias, dor e dificuldade à evacuação. Ao exame físico, constatada estenose anal severa. Indicada anoplastia com retalho de avanço house. Paciente retorna ao ambulatório com melhora completa dos sintomas, com presença de infecção de ferida operatória tratada com antibióticos.
Discussão: A EBD recessiva, forma mais grave de epidermólise bolhosa, demonstrou neste caso suas mais severas complicações, com aparecimento de lesões distróficas em face, membros e trato gastrointestinal superior. Com raras descrições na literatura, o paciente em questão apresentou estenose anal associada ao quadro. O tratamento cirúrgico tem o objetivo de retornar ao padrão de eliminações fisiológicas e melhora da qualidade de vida. A terapia imunossupressora não evita que manifestações extracutâneas apareçam e necessitem de procedimentos cirúrgicos, por outro lado deve‐se ponderar a intervenção de maneira agressiva num paciente com dificuldade de cicatrização frente a novos traumas.
Conclusão: Apesar de possíveis complicações na cicatrização pelas condições de base, o retalho de avanço mostrou‐se factível e resolutivo no paciente com estenose anal associada a EBD.
