Área: Doenças malignas e pré‐malignas dos cólons, reto e ânus
Categoria: Relatos de caso
Forma de Apresentação: Pôster
Objetivo(s): Relatar caso de Tumor Estromal Gastrointestinal (GIST) em paciente assintomática.
Descrição do caso: Paciente feminina, 46anos, procurou atendimento com Coloproctologista queixando de “caroço no ânus”. Referia dor pélvica e episódios de fezes endurecidas, negando hematoquezia ou constipação. Negou história de câncer colorretal, mas referiu que mãe faleceu devido a câncer no pescoço (SIC). Ao exame físico, apresentou abdome difusamente doloroso à palpação profunda; ao exame proctológico observou‐se nodulação retal entre 12h–3h. Solicitou‐se exames laboratoriais e Ressonância Magnética da Pelve (formação expansiva sólida com hipercaptação heterogênea e necrose central entre as paredes posterior da vagina, anterior do reto inferior e superior do canal anal, medindo 4,8 x 3,1 x 3,2cm, sem infiltração dos lúmens), Colonoscopia (abaulamento submucoso do reto) e Ultrassonografia de Canal anal/reto (sugeriu neoplasia encapsulada de septo retovaginal). Foi indicada exérese da tumoração. O histopatológico revelou neoplasia fusocelular de baixo grau, seguindo com imuno‐histoquímica, que apresentou CD117, CD34 e DESMINA positivos e B‐CATENINA e S‐100 negativos, sem atividade mitótica, sendo compatível com GIST.
Discussão e Conclusão(ões): GISTs são tumores raros correspondendo a 1–3% dos tumores do trato gastrointestinal. Acomete pacientes em torno dos 60 anos. Afeta qualquer porção do trato gastrointestinal (TGI), sendo o estômago mais acometido (45%–65%), seguido do intestino delgado (15%–25%), cólon (5%–10%) e outras regiões do TGI (5% – reto, esôfago, etc). As células precursoras destes tumores são intersticiais de Cajal, que fazem a ligação da musculatura lisa com o plexo nervoso autônomo. São pluripotentes, com características neuronais e da musculatura lisa, consideradas células “marca‐passo” do peristaltismo do TGI. Apresenta‐se em 3clássicos subtipos: fusiforme, epitelioide e misto; destes, o fusiforme é o mais frequente (70%). O quadro clínico é variável, apresentando desde uma massa abdominal palpável, sendo achado de exame de imagem ou endoscópico, ou durante investigação de hemorragia digestiva. Há também sintomas como anorexia, perda de peso, náuseas, disfagia e obstrução intestinal. O diagnóstico é feito com avaliação imuno‐histoquímica, baseada na expressão da proteína kit (CD117). No GIST, a mutação do gene kit é responsável pela ativação da proteína kit, que provoca estímulo sem oposição da proliferação celular. Na literatura a positividade para CD117varia de 95%–98%. Outros marcadores como CD34, SMA, Proteína S–100 e Desmina variam respectivamente 60%–70%, 30%–40%, 5% e <1%. O tratamento cirúrgico ainda é considerado o melhor, visando ressecar todo o tumor, incluindo tecidos adjacentes envolvidos; porém, o prognóstico desses tumores ainda é controverso. Nota‐se que tanto a apresentação quanto a clínica descritas são incomuns, dada a raridade destes tumores. Tal fato chama atenção para a necessidade de avaliação clínica associada a exames complementares para melhor direcionar o diagnóstico.
